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系統性初級缺乏肉堿garmin 電子地圖

子地圖77.81 類 212140 DiseasesDB 31103 eMedicin

以運輸成組織、脂肪酸氧化受到損害,導致各種各樣的

系統性初級缺乏肉堿
肉堿 分類和外部資源 電子地圖 英文專業 內分泌 ICD-10 E71的。3 ICD-9厘米 2國土 電子地圖77.81 類 212140 DiseasesDB 31103 eMedicin

以運輸成組織、脂肪酸氧化受到損害,導致各種各樣的癥狀,如慢性肌肉軟弱、心肌疾病、低血糖

篩查

移動和跨等離和肝髒機能障礙。 具體運輸的參與SPCD是OCTN2、編碼為由SLC22A5基因位于染色體上5. SPCD是繼承了一個常染色體的隱性的方式,用突變基因來自雙方的父母。 急性發作由于SPCD往往之前通過新陳代謝的壓力,如擴大齋戒、感染或者嘔吐。 心肌病可能的發展在沒有嚴重情節,並且可能導致死亡。 SPCD導致增加的肉堿泌尿液中、低級中等離子體。 在大多數地區,與擴大的新生兒篩查移動和跨等離

急性發作由于SPCD往往之前通過新陳代謝的壓力,如擴大齋戒、感染或者嘔吐。 心肌病可能的

子膜。 肉堿是一個重要的氨基酸脂肪酸的新陳代謝。 當和不能以運輸成組織、脂肪酸氧化受到損害,導致各種各樣的癥狀,如慢性肌肉軟弱、心肌疾病、低血糖和肝髒機能障礙。 具體運輸的參與SPCD是OCTN2、編碼為由SLC22A5基因位于染色體上5. SPCD是繼承了一個常染色體的隱性的方式,用突變基因來自雙方的父母。 急性發作由于SPCD往往之前通過新陳代謝的壓力,如擴大齋戒、感染或者嘔吐。 心肌病可能的

有效的,但是需要嚴格維持的生活。 SPCD更常見的是在法羅群島于在其他國家,至少每1000居民的法羅群島擁有的疾病,而該號碼于其他國家之一,每100 000人。 大約100人在該群島已被診斷患中

發展在沒有嚴重情節,並且可能導致死亡。 SPCD導致增加的肉堿泌尿液中、低級中等離子體。 在大多數地區,與擴大的新生兒篩查、SPCD可以確定和處理之後不久出生的。 治療具有高劑量的肉堿的補充是有效的,但是需要嚴格維持的生活。 SPCD更常見的是在法羅群島于在其他國家,至少每1000居民的法羅群島擁有的疾病,而該號碼于其他國家之一,每100 000人。 大約100人在該群島已被診斷患中,約三分之一的

這些人是不是病了,而是可以有較低的數額和在他們的血液比非的載體。

內容
1跡象電子地圖製作和癥狀 2遺傳學 3診斷和治療 4病發病率 5歷史 6參考

整個人口的48,000人已經篩選SPCD的。 幾個青年法羅群島人民電子地圖製作和電子地圖 離線兒童死亡的突然死亡心髒逮捕,因為SPCD的。 科學家認為,約10%的法羅群島人口的載體的基因SPCD的。 這些人是不是病了,而是可以有較低的數額和在他們的血液比非的載體。

內容
1跡象電子地圖製作和癥狀 2遺傳學 3診斷和治療 4病發病率 5歷史 6參考

床與SPCD分為兩大類,一種代謝介紹有低血糖和心髒介紹其特征由心肌病。 肌肉軟弱,可以發現與任的介紹。 在國家展開新生

文獻 7外部聯系
跡象和癥狀 介紹患者SPCD可以令人難以置信的變化,從無癥狀的,以致命的心髒表現形式。 早期案件的報道有肝功能障礙、肌肉的調查結果(弱點和欠發達的),hypoketotic低血糖、心肥大、心肌病和標記和缺乏癥等離子體和組織,並增加排泄中的尿液。 患者本的臨床與SPCD分為兩大類,一種代謝介紹有低血糖和心髒介紹其特征由心肌病。 肌肉軟弱,可以發現與任的介紹。 在國家展開新生

後續行動的新生兒篩查結果用于低免費urmap 電子地圖的肉堿包括研究

兒篩查、SPCD可以被識別出生後不久的。 受影響的嬰兒顯示低水平的免費的肉堿和所有其他acylcarnitine種串聯質譜分析法。 不是所有嬰兒免費通用版 電子地圖的肉堿受電子地圖製作影響SPCD的。 有些人可能有肉堿缺乏輔以另一種代謝的條件,或由于孕產婦和缺
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乏癥。 采取適當的後續行動的新生兒篩查結果用于低免費urmap 電子地圖的肉堿包括研究

一個高于預期的利率,經常在婦女無癥狀。 有些媽媽也已確定新生兒篩查與心肌病了以前沒診斷出來。 該標

的母親以確定是否她的肉堿缺是由于SPCD或次要代謝疾病或飲食。 孕產婦情況下的SPCD已經確定在一個高于預期的利率,經常在婦女無癥狀。 有些媽媽也已確定新生兒篩查與心肌病了以前沒診斷出來。 該標識和處理這電子地圖 測距些癥狀的個人仍然是發展中,因為它不明確它們是否需要相同水平的干預作為患者確定了與SPCD在生命

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的早期根據臨床的

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介紹。 遺傳學 SPCD是常染色體的隱性條件,這意味著突變基因必須從每個繼承父母的個人受到影響。 基因負責OCTN2肉堿轉運是SLC22A5,位于5q31的。1-32. SLC22A5是受過氧化物黴體擴散活受體alpha。 在轉運,OCTN2,位于頂端膜的腎管細胞,在那里它發揮了作用,在管重吸收的。 有缺陷的OCTN2是無法奪回肉堿之前將其排泄尿,導

離子肉堿水平。 水平下降等離子體抑制肉堿脂肪酸氧化時期過度的能源需求。 肉堿是需通用版

garmin 電子地圖致特性的生化結果的大量增加的尿肉堿水平和大幅度減少等離子肉堿水平。 水平下降等離子體抑制肉堿脂肪酸氧化時期過度的能源需求。 肉堿是需通用版 電子地圖要運送的長鏈中的脂肪酸組成的線粒體,他們可以在這里被分解產生的乙 CoA。 個人與SPCD不能產生酮機構能由于中斷的脂肪酸氧化。 雖然SPCD電子地圖 7-11是常染色體的隱性條件,雜合子已經顯示出是在風險增加用于發展的

的吸收和在培養成縴維細胞。 標識的患者presymptomatically通過的新生兒篩查已經允許早期干預和治療。 治療SPCD涉及到的高劑量和補充,它必須繼續為生活。 個人識別和處理

良性心肌病相比野型的個人。 診斷和治療 第一個懷疑的SPCD在患者與非具體表現是極低的血肉堿水平。 當結合濃度增加和尿液中,嫌疑SPCD往往可以證實無論是通過分子測試或功能研究的評估的吸收和在培養成縴維細胞。 標識的患者presymptomatically通過的新生兒篩查已經允許早期干預和治療。 治療SPCD涉及到的高劑量和補充,它必須繼續為生活。 個人識別和處理在出生時具有非常良好的成果,包括預

期結果對無癥狀的人SPCD是不香港政府知道,但發現的母親有未診斷的心肌病和SPCD已經電子地

防性心肌病。 母親後確定一個積極的新生兒的畫面,但是無香港政府癥狀是典型的提供和補充。 長期結果對無癥狀的人SPCD是不香港政府知道,但發現的母親有未診斷的心肌病和SPCD已經電子地圖製作提出的可能性的識別和處理可以防止成年人發病表現形式。 發病率 此外SPCD到新生兒篩查小組提供了洞察力的發生率,該疾病在世界各地。 在台灣的發生率SPCD在新生兒國土 電子地圖

為1:67 000

pan>的估計約為1:67 000人,雖然孕產婦的情況下確定了以更高的頻率約為1:33,000名的。 發病率增加的SPCD在母親相比,新生兒沒有完全理解。 估計SPCD在日本已經顯示出類似的發病率為1:40 000人。 全球SPCD具有最高的發病率相對較基因孤立的法羅群島,其中一個廣泛的篩選程序提起後突然死亡的兩個青少電子地圖 離線年。 發生在法羅群島的大約是1:200人。 歷史 肉堿的缺乏已經進

線見的是作為一個輔助找到其它代謝的條件

行了廣泛的研究,雖然最常電子地圖 離線見的是作為一個輔助找到其它代謝的條件。 第一種情況下的通用版 電子地圖SPCD報告是在1980年代,在一個兒童與腹hypoketotic低血糖,解決治療後與肉堿的補充。 以後的情況國土 電子地圖下報告了與心肌癥和肌肉軟弱。 新生兒篩查擴大了潛在的表型相關的SPCD,包括否則無癥狀的人。

地圖arn國土 電子地圖itin轉運Defekt) ^博士dk-Livsfarlig sygdom angriber fring

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D17417720的。

007-0527-9中。 PMID17417720的。
外部聯系 GeneReviews/NCBI/國家衛生研究院/大學進入系統性初級缺乏電子地圖製作肉堿 主肉堿缺乏(OCTN2數據庫)

v t e
天生的錯誤的脂質新陳代謝︰脂肪酸的新陳代謝疾病(E71的。3,277.81277.85)
合成
Biotinidase缺

退化
 運輸

肝的懷孕

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2,4Dienoyl CoA還原黴缺乏癥

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肉堿 主 我 II -ac電子地圖 測距ylcarnitine
腎上電子地圖 測距

測試氧化
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 基CoA脫氫黴 短鏈 中鏈 長鏈3-羥 很長鏈
線粒體三功能的蛋白質缺乏癥︰急性脂肪肝的懷孕

不飽和的
2,4Dienoyl CoA還原黴缺乏癥

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br> 3-hydroxyacyl輔黴一個脫氫黴缺乏癥

對乙 CoA
丙二酸尿癥


丙酸發電子地圖 測距酸血

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